L’alcaptonuria: una malattia ultrarara che trova a Siena punto di riferimento in Italia. Ospitiamo molto volentieri un articolo scritto da Silvia Sestini
presidente di aimAKU
Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria APS che opera nella città del Palio.
Il 29 di febbraio è un giorno raro, come rare sono certe malattie; per questa ragione in tutto il mese si susseguono eventi tesi a sensibilizzare le persone sulle malattie rare.
Il 27 febbraio scorso si è tenuto all’Accademia dei Fisiocritici il convegno “Alcaptonuria la prima malattia genetica e le sfide di oggi” a cui hanno partecipato i medici ed i ricercatori che nella nostra città si occupano della malattia.
A Siena infatti è stata fondata 16 anni fa l’associazione delle persone affette da questa patologia; si chiama aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria APS e in questi anni ha fatto un grande lavoro per la diffusione della conoscenza dell’alcaptonuria, tanto che i pazienti che venivano curati dai reumatologi di Siena all’inizio erano 4, ora sono una settantina.
Si parla di una malattia ultrarara, che si stima abbia una prevalenza di 1-2 persone per milione. È una malattia genetica, dovuta alla mancanza di un enzima che provoca l’accumulo dell’acido omogentisico che non viene utilizzato e si trasforma in una sostanza nera che in parte viene escreta con le urine e in parte si lega alla cartilagine delle articolazioni provocando forti dolori.
Questo avviene lentamente così che le persone cominciano a mostrare i sintomi dopo i 30-35 anni. L’unico rimedio è stato finora la sostituzione delle articolazioni con protesi e il trovare durante queste operazioni le articolazioni scure ha condotto gli ortopedici a definire questa patologia “la malattia dell’osso nero”.
Una persona che scopre da adulta, e questo è molto spesso il caso dei nostri associati, di avere una malattia “strana”, spesso fatica a trovare la diagnosi, gira fra mille medici, centri specialistici, pagine internet, gruppi facebook e quando finalmente qualche medico illuminato gli dà la diagnosi viene assalita da sgomento, dubbi, incertezze, paura di non saper gestire la situazione, problemi con il lavoro, con la famiglia; insomma, non è una situazione facile!
aimAKU aiuta le persone, che sono sparse in tutt’Italia, oltre che dal punto di vista sanitario, a condividere i problemi legati alla malattia, sia emotivi che sociali e burocratici. Le persone vengono continuamente aggiornate sulle novità in campo normativo (legge sulla disabilità, sui caregiver, problemi con le commissioni di invalidità, ecc.) e hanno la possibilità di incontrarsi su una chat riservata. L’associazione è su internet sia con il sito www.aimaku.it sia su facebook.
aimAKU mette queste persone in contatto con i medici della Reumatologia dell’AOUS diretta dal Prof Bruno Frediani che da molti anni si occupano di alcaptonuria e le accompagna nella visita.
A Siena è presente anche un attivo gruppo di ricerca, l’unico al mondo che si occupa di studiare le basi molecolari della malattia, guidato dalla Prof Santucci, che con i suoi risultati pubblicati su riviste internazionali contribuisce a mettere le basi per una cura definitiva alla malattia, cura che ancora non esiste.
Da qualche anno, grazie anche all’interessamento di aimAKU è stato introdotto in Italia un farmaco che non risolve, ma blocca la malattia allo stadio in cui si trova, può avere gravi effetti collaterali e non tutti possono assumerlo.
I medici dell’AOUS seguono le persone sotto terapia, con controlli periodici.
I soci sia malati che caregiver o amici, si ritrovano di persona o online almeno una volta all’anno per gli incontri con esperti e medici organizzati da aimAKU.
Un’altra occasione di socializzazione è il ritrovo annuale online in occasione dell’anniversario della fondazione dell’associazione per un brindisi virtuale insieme a uno scambio di saluti. Così, fra facebook, chat e incontri vari si è formata una piccola comunità di persone amiche.
Silvia Sestini
Presidente di aimAKU